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一种基因，两种蛋白质？研究者发现能够执行多
作者：慧鹏听力 热度： 日期：2012-09-10
人体内大约有20000到25000个基因，据推测大多数基因各自负责编码一种蛋白质。然而，来自国家耳聋及交流障碍研究所的研究者和一组国际上的科学家发现了一个例外，他们发现人体内存在一种致聋基因能够编码两种完全不同的蛋白质，这种名为LRTOMT的基因是老鼠体内发现的两种不同基因（Lrrc51和Tomt）融合形成。这篇报道发表在2008年11月的《Nature Genetics》上。
国家耳聋及交流障碍研究所的遗传学家Zubair Ahmed博士和Thomas Friedman博士与突尼斯斯法克斯市生物研究中心和荷兰Radboud大学的研究者通过使用分子生物技术确定了位于11号染色体上的一种基因，其可引起非综合征性耳聋。他们从一个名为DFNB63的较大区域中找到这种基因，而该区域在以往的研究中证实其与非综合征性耳聋有关。非综合征性耳聋是遗传性耳聋中最常见的形式，其表现为不伴有如失明、肾脏或心脏疾病等其它症状。
到目前为止，人体内可致DFNB63耳聋的这种基因对于科学家来说仍是一个谜。研究者发现老鼠体内相互毗邻的Lrrc51和Tomt基因各自负责编码一种不同的蛋白质，但是在人体内这些基因所融合形成的基因仍然可以编码两种不同的蛋白质，第一种蛋白质取名为LRTOMT1，而第二种名为LRTOMT2。另外研究者在所研究的家族里还发现了四种可致聋的基因变异，这些基因变异均首先影响LRTOMT2蛋白质。不过还有一些一种基因编码两种不同蛋白质的其它例子，比如一种融合形成的基因变异能够引起孟德尔遗传疾病，后者为遗传性疾病的一种简单形式。目前研究者的下一步目标是研究LRTOMT的功能和确定这种基因变异在人体内是如何致聋的。
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